【摘 要】
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共济失调性毛细血管扩张症(AT)属常染色体隐性遗传。纯合子患者呈进行性神经系统功能障碍和眼皮毛细血管扩张。其它表现有癌症高发病率,伴细胞及体液免疫缺陷的胸腺发育不良
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共济失调性毛细血管扩张症(AT)属常染色体隐性遗传。纯合子患者呈进行性神经系统功能障碍和眼皮毛细血管扩张。其它表现有癌症高发病率,伴细胞及体液免疫缺陷的胸腺发育不良、血清α-胎蛋白升高、过早衰老以及抗胰岛素型糖尿病等内分泌疾病。病人通常患副鼻窦炎、肺感染或淋巴网状内皮细胞肿瘤于10～20岁死亡。AT基因的杂合子型携带者约占
Ataxia telangiectasia (AT) is an autosomal recessive inheritance. Homozygous patients were progressive nervous system dysfunction and eyelid telangiectasias. Other manifestations include high rates of cancer, thymus dysplasia with cellular and humoral immune deficiency, elevated serum alpha-fetoprotein, premature aging, and endocrine disorders such as insulin-resistant diabetes. Patients usually suffer from paranasal sinusitis, pulmonary infection or lymphoreticular endothelial cell tumors that die from 10 to 20 years of age. About AT gene heterozygous carriers about
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