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目的:探讨纤溶酶原激活物抑制剂(PAI)-1活性及启动子区4G/5G基因多态性在静脉血栓栓塞症(VTE)发病机制中的作用.方法:收集我院2008-01-2011-06住院的VTE患者198例,其中维族86例,汉族112例;健康对照组212例,其中维族92例,汉族120例.采用PCR-PFLP技术检测PAI-1基因启动子区域的4G/5G多态性.结果:①PAI-1基因4G/5G的3种基因型在维族VTE组和对照组的分布频率分别为:4G/4G型(81.39％∶66.30％)、4G/5G型(15.12％∶21.74％)和5G/5G型(3.49％∶12.04％);汉族VTE组和对照组基因分布频率分别为:4G/4G型(67.86％oo∶51.67％)、4G/5G型(19.64％∶29.17％)和5G/5G型(12.50％∶19.17％),其基因型分布频率在同民族病例与对照组基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).②维汉两民族VTE组和对照组中,PAI-1基因4G/5G各基因型之间血浆PAI-1活性差异有统计学意义(P＜0.05),其中4G/4G为基因型的血浆PAI-1活性高于同组同民族4G/5G、5G/5G型者.③通过非条件logistic回归模型校正后,PAI-1基因4G/4G基因型(OR=1.914,95％ CI 3.345～5.708,P=0.001)及血浆PAI-1活性(OR=2.167,95％ CI 1.489～3.153,P=0.000)是维族VTE患者的独立危险因素,而吸烟(OR=2.867,95％ CI 1.062～6.586,P=0.010)和血浆PAI-1活性(OR=1.357,95％ CI 1.141～1.614,P=0.001)是汉族VTE患者的的独立危险因素.结论:VTE患者血浆PAI-1活性均偏高,血浆PAI-1活性为维、汉两民族VTE患者的独立危险因素.维、汉两民族VTE组PAI-1基因4G/4G基因型频率较正常人群高,4G/4G基因型是维吾尔族VTE患者的独立危险因素.