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女性,6岁.异常GPR143基因携带者.其弟患眼白化病.双眼最佳矫正视力1.0,眼压正常.皮肤及毛发未见明显异常.眼前节未见明显异常.双眼眼底见图A、B,自黄斑向周边对称分布斑点状色素变动,色素脱失伴有色素增生;眼底自发荧光见图C、D,与眼底像显示一致的高低自发荧光间杂.
眼型白化病基因携带者眼底
【摘 要】
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女性,6岁.异常GPR143基因携带者.其弟患眼白化病.双眼最佳矫正视力1.0,眼压正常.皮肤及毛发未见明显异常.眼前节未见明显异常.双眼眼底见图A、B,自黄斑向周边对称分布斑点状
【机 构】
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首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京100005;首都医科大学;首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科
【出 处】
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眼科
【发表日期】
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2020年1期
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