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目的应用毛细管无胶筛分电泳技术分析苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中四核苷酸(TCTA)重复序列的多态性.方法通过毛细管无胶筛分电泳分离分析特异PCR产物.结果在61个正常中国人和6个苯丙酮尿症家系中共检测到从224bp到260 bp连续分布的10种等位基因片段,多态信息量为0.738.其中260 bp等位片段是第1次在中国人群中被检测到.用这一检测方法对6个苯丙酮尿症家系进行基因型分析,并完成了1例产前基因诊断.结论与聚丙烯酰胺变性凝胶电泳相比,毛细管电泳具有准确、快速、自动化和高分辨等优点.毛细管电泳技术与PCR技术的结合在遗传病基因诊断方面具有广泛的应用前景.