【摘 要】
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异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病变。患者出现严重步态紊乱、痉挛、四肢瘫痪
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异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体退行性疾病,由于芳香基硫酸酯酶A缺乏,导致硫酸脑苷酯堆积,中枢和外周神经系统脱髓鞘病变。患者出现严重步态紊乱、痉挛、四肢瘫痪、功能退化,最后丧失全部自主功能。何
Metabolic Leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive disease that causes accumulation of cerebroside sulfate, demyelinating lesions of the central and peripheral nervous systems due to lack of aryl sulfatase A. Patients with severe gait disorders, spasms, limbs paralysis, dysfunction, and finally lost all autonomic functions. what
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