【摘 要】
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目的 分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值.方法 采用多重荧光PCR
【机 构】
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柳州市妇幼保健院生殖健康助孕中心,广西柳州,545001;柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州 545001
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目的 分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值.方法 采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术,随机抽取无血缘关系的319例样本分析各个STR位点的遗传多态性,随后取部分家系样本进行单体型构建.结果 在广西人群中发现HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859和D11S1338实际杂合度分别为0.82、0.83、0.9、0.8、0.81、0.86、0.73、0.66、0.81、0.91、0.86、0.79、0.79、0.71和0.69.合计进行72个家系单体型构建,其中有19个家系因家系不全单体型构建失败,其他53个家系单体型均构建成功.结论 选择的HBB珠蛋白基因上下游1Mb内的15个STR位点具有较高的杂合度和多态信息量,比较适合作为广西人群HBB基因的遗传标记从而进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测.
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