【摘 要】
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Duchenne 型肌营养不良症为一种难治性的X-连锁隐性传病,以骨盆与肩胛带肌肉无力、萎缩、腓肠肌呈假性肥大为主要特征。一般在5岁左右发病,病情进展快、危险程度严重,缺乏特
【机 构】
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Duchenne 型肌营养不良症为一种难治性的X-连锁隐性传病,以骨盆与肩胛带肌肉无力、萎缩、腓肠肌呈假性肥大为主要特征。一般在5岁左右发病,病情进展快、危险程度严重,缺乏特效治疗,多于25岁前死亡。为了防治这种发病率较高的遗传病,1982~1983年间,我们调查20个家系,发现了29例病人,对其中的20例试用别嘌呤醇进行治疗。报告如下:
Duchenne muscular dystrophy is a refractory X-linked recessive disorder characterized by weakness and atrophy of the muscles in the pelvis and scapular, and pseudo-hypertrophy of the gastrocnemius muscle. Generally occurs at the age of 5, the rapid progression of the disease, the serious degree of risk, the lack of special treatment, more than 25 years of age before death. In order to prevent such a high prevalence of genetic disease, from 1982 to 1983, we investigated 20 pedigrees and found 29 patients, of whom 20 were treated with allopurinol for treatment. The report is as follows:
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