ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性的研究

• 作 者: 田文军 陈秀奇 韦秋芬 唐尚英 覃慧卷 陈玉君
• 机 构: 530021南宁，广西医科大学第一附属医院新生儿科,530021南宁，广西医科大学第一附属医院新生儿科,530003南宁，广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科,535000钦州，广西壮族自治区钦州市妇幼保
• 发表日期: 2015年22期
• 关键词: 新生儿呼吸窘迫综合征 ABCA3 单核苷酸多态性

目的

通过检测和分析ABCA3基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点的基因型及单倍体型分布频率，探讨ABCA3基因多态性与广西局部地区早产儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome，NRDS)发病的关系。

方法

以筛选出的4个标签单核苷酸多态性位点(tSNP)和1个外显子上的单核苷酸多态性位点(cSNP)为研究位点，45例NRDS早产儿为研究对象，45例非NRDS早产儿为对照组，应用实时荧光定量PCR(RT-PCR)方法对该5个SNP位点(rs4787273、rs150929、rs11867129、rs17135889、rs13332514)进行基因分型和单体型频率分析。

结果

(1)位于转录因子结合区的rs17135889位点等位基因A的频率(0.14 vs.0.05，P＝0.046)及其基因型AG频率(0.289 vs.0.111，P＝0.035)在NRDS组显著高于对照组；(2)频率>0.01的单体型共有6种，其中单体型TGGAG的频率在NRDS组显著高于对照组(0.061 vs.0.000，P＝0.014)。

结论

rs17135889位点可能与广西局部地区早产儿人群发生NRDS有关，等位基因A增加了早产儿NRDS的发病易感性。