【摘 要】
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目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告
【机 构】
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郑州大学第一附属医院惠济院区康复医学科,河南郑州450000
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目的 分析Sjogren-Larsson综合征的临床过程并复习文献,探索其治疗方法.方法 对2019-03-05郑州大学第一附属医院康复医学科1例Sjogren-Larsson综合征患儿临床表现、基因报告、康复治疗进行分析,并复习国内外文献.结果 患儿以运动、智力发育落后伴皮肤鱼鳞样改变3年余为代主诉入院.临床表现、基因检测报告均符合Sjogren-Larsson综合征的诊断,在规范康复治疗10 d后,可独坐约5 min,但家属要求出院,目前未再行康复治疗.结论 Sjogren-Larsson综合征是一种罕见的遗传性疾病,根据临床表现、基因检测可早期诊断本病.早期进行规范康复治疗,可改善患者的日常生活能力,但总体预后不良.故应提倡产前基因筛查,优生优育.
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