【摘 要】
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目的探讨水通道蛋白4（AQP4）启动子区基因多态性与我国南方多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）患者血清抗AQP4抗体水平及遗传易患性的关系。方法收集18例NMO、38例MS、13例复发性脊髓炎（RM）、6例复发性视神经炎（RON）患者及39名对照，PCR扩增AQP4外显子0及外显子1启动子基因(即AQP4-promoter 0和 AQP4-promoter 1），并行DNA测序。结果共发现
【机 构】
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510630广州，中山大学附属第三医院神经内科,510630广州，中山大学附属第三医院神经内科,510630广州，中山大学附属第三医院神经内科,510630广州，中山大学附属第三医院神经内科,5106
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目的探讨水通道蛋白4（AQP4）启动子区基因多态性与我国南方多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）患者血清抗AQP4抗体水平及遗传易患性的关系。
方法收集18例NMO、38例MS、13例复发性脊髓炎（RM）、6例复发性视神经炎（RON）患者及39名对照，PCR扩增AQP4外显子0及外显子1启动子基因(即AQP4-promoter 0和 AQP4-promoter 1），并行DNA测序。
结果共发现14个AQP4-promoter 0及6个AQP4-promoter 1基因多态性位点。血清抗AQP4抗体阳性患者AQP4-promoter 0中-1003 bp多态性位点（A突变为G）发生率比血清抗AQP4抗体阴性患者（13/18与20/45, P=0.046）及对照组（13/18与10/39, P=0.001)高，差异有统计学意义。血清抗AQP4抗体阳性患者及血清抗AQP4抗体阴性患者AQP4-promoter 1中-401 bp与-400 bp之间多态性位点（插入1个C）发生率均比对照组高(5/16与0/28, P=0.008； 8/38与0/28, P=0.027)，差异有统计学意义。NMO及MS患者-1003 bp多态性位点及-401 bp与-400 bp之间多态性位点发生率均比对照组高，差异有统计学意义(NMO：11/18与10/39, P=0.010；4/15与0/28, P=0.020；MS：19/38与10/39, P=0.027；8/34与0/28, P=0.018)。
结论AQP4启动子区基因存在多态性位点，且与NMO、MS易患性有一定的关系；AQP4外显子0启动子中-1003 bp多态性位点可能与血清抗AQP4抗体的出现有关。
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