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患者女性，19岁，因“活动后心悸、气促2年，体检发现心脏杂音1年余”入院。既往无口唇紫绀及蹲踞史，生长发育及体力活动与同龄人相仿，否认易患“感冒”史，父母及1兄均体健，父母否认近亲结婚，否认家族史。查体：左侧第2肋骨稍向前凸，心尖搏动点位于左侧锁骨中线第6肋间处，无抬举性搏动，无震颤，心率56次/min，偶发早搏，胸骨左缘第2、3肋间可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，周围血管征阴性，无杵状指（趾），无差异性紫绀，双下肢无水肿。X线胸片（图1）示：肺部充血，心影呈二尖瓣型增大，心腰段明显突出，心尖圆钝，主动脉结缩小。超声心动图（图2）示：上腔型房间隔缺损，直径为27 mm，缺损前缘短小（长度为4 mm），后上残缘短小（长度为5 mm），上腔静脉处残缘短小近阙如；肺动脉内径增宽（36 mm）；右心房和右心室扩大，左心房和左心室无扩大，左心室舒缩功能正常，左心室射血分数55%。腹部CT平扫（图3）示：水平肝，肝右叶位于T8～L1水平，肝左叶位于T10～L1水平，肝脏体积增大（左叶尤其明显），胆囊、胃及单脾均位于右侧，脾高度在T10～12椎体水平，双肾输尿管及膀胱位置及走行大致正常。