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高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)是一种常见的慢性高原病,严重危害着高原地区人群的身体健康,至今病因未明。在过去几年中,遗传学和代谢组学研究为高原红细胞增多症的病理生理学提供了重要的见解。本文主要从遗传学和代谢角度综述红细胞增多症的可能潜在的病理生理机制,为探讨高原人群HAPC的发生机理和防治提供参考。