还原型辅酶-Ⅰ细胞色素b5还原酶缺陷所致Ⅰ型遗传性高铁血红蛋白血症一家二例

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:junjiec
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
例 1女 ,2岁 6个月。因生后 9个月起全身青紫入院。系第 2胎第 2产。父母非近亲婚配 ,其兄 (例 2 )有类同症状。体检 :体重 9.5kg ,发育营养稍差 ,全身发绀 ,以口唇、四肢末端为重 ,无杵状指。心肺无阳性体征 ,肝脾不大。X线胸片 :两肺纹理稍多 ,彩色超声心动图心脏各瓣膜及 Example 1 female, 2 years 6 months. 9 months after birth body bruising admission. Department of the second tire second production. Parents non-relatives marriage, his brother (Example 2) have similar symptoms. Physical examination: weight 9.5kg, less developed nutrition, systemic cyanosis to the lips, extremities as the most important, without clubbing means. No positive signs of heart and lung, liver and spleen is not. X-ray: two lungs texture slightly more, color echocardiography heart valves and
其他文献
患者 :男 ,33岁。因反复口腔、外阴溃疡 16年 ,乏力、牙龈出血 1个月入院。 1982年起反复发作口腔及外阴溃疡 ,局部皮肤针刺试验 (+) ,诊断为白塞病 (BD)。 10余年来坚持服用泼
建立了一种测定枣叶中酸枣仁皂苷B含量的高效液相色谱分析方法,色谱条件为:色谱柱Hypersil BDS C18(4.6 mm×200 mm,5μm);流动相为乙腈:水(35:65,v/v),加入甲酸0.05%;流速为
目的 了解老年人支气管哮喘的患病情况。 方法 对上海市 2个街道的居民中 6 5岁以上 1932 9名老年人进行有关哮喘患病情况的专项调查。 结果 老年人哮喘患病率为 0 41%
The crowding agent induced phase transition of amphiphilic block copolymers in solution was explicitly considered. The influence of the size and the volume frac
The external surface of HZSM-5 zeolite was passivated by liquid siliceous deposition and by acidic sites poisoning with lepidine, respectively.Then methanol-to-
目的 研究糖尿病大鼠脑干听觉诱发电位 (brainstemauditoryevokedpotential,BAEP)和蜗神经核、上橄榄核形态学的变化。方法 采用腹腔注射链脲佐菌素诱导糖尿病大鼠模型 ,动
PBN讯3月15日,巴西国家石油公司表示,未来五年该公司计划投资2367亿美元,与去年宣布的投资和产量目标计划一致。巴西国家石油公司2013~2017年的投资计划是全球最大的公司投资
PBN讯印度政府将在今年年内举行第10轮新勘探许可证出售招标,可能对外提供68个油气勘探区块。第10轮招标将是1999年启动以来的第二大油气勘探区块招标。在拟出售的68个油气勘
有报道胰岛素样生长因子(IGF)1缺乏与糖尿病的血糖控制不良、代谢紊乱有关。另有试验发现空腹时瘦素(Leptin)水平下降,而进食后瘦素水平回升,因此推测瘦素的变化与胰岛素有关。为此本