【摘 要】
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糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院感染消化科,
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糖原累积症Ⅰ型(GSD-Ⅰ)是一组由于葡萄糖-6-磷酸酶α系统缺乏导致的相关疾病,以反复发作低血糖、生长迟缓和肝大为特点。GSD-Ⅰ的治疗主要在于营养支持,但对部分GSD-Ⅰ患者,需要采取某些措施,如行肝移植改善生长、骨代谢和高脂血症。随着对致病基因和基因治疗研究的深入,GSD-Ⅰ预后将会获得进一步的改善。
Glycogen storage syndrome type 1 (GSD-I) is a group of related diseases caused by the lack of glucose-6-phosphatase alpha system characterized by recurrent hypoglycemia, growth retardation and hepatomegaly. The treatment of GSD-I is mainly nutritional support, but some patients with GSD-I need to take some measures, such as liver transplantation to improve growth, bone metabolism and hyperlipidemia. With the further study of pathogenic genes and gene therapy, the prognosis of GSD-I will be further improved.
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