【摘 要】
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目的 通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性.方法 收集并分析13例Menk
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京,100034北京大学第一医院儿科,北京100034;山西医科大学附属第一医院神经内科,太原030001;
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目的 通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性.方法 收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,发现突变后用DNA限制性内切酶酶切进行验证；应用多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)对未发现突变的患儿行CNV分析,阳性患者用长片段PCR进行验证,并进行基因型、表型相关性分析.结果 临床特点:(1)13例均为男性,有典型的毛发改变、癫(癎)发作、肌张力减低、智力运动发育迟缓和结缔组织异常,3例有阳性家族史；(2)起病年龄早,均在出生7个月内(3d～7个月),除1例患儿以智力运动发育落后起病外均以癫(癎)起病,伴严重发育停滞和倒退；(3)均呈进行性加重,随访5例患儿,均于14个月内死亡；(4)12/12例患儿(100％)铜蓝蛋白降低；6/8例患儿(75％)血清铜降低；4/4例患儿(100％)脑血管成像见血管走行紊乱,呈“螺丝锥样”改变,1例为47XXY/46XY嵌合体.基因突变确诊9例:(1)DNA直接测序检测到6种突变,包括2种缺失突变,2种错义突变及2种剪切位点突变,其中3种为国际上未报道过的新突变,均位于高度保守区,100例健康男性对照中相应位点均未发现上述突变；(2) MLPA检测发现1例患儿为第10外显子缺失突变,长片段PCR验证其断点为c.2173 - 346_2407 -346del,共1 783 bp,导致p.F725_KS02del,其母亲为表型正常的携带者.基因型-表型关系:同为c.2179G＞ A(p.G727R)突变患儿,47XXY/46XY嵌合体起病年龄早于核型正常者,且临床症状较重.结论 Menkes病ATP7A基因大片段缺失或重复突变检测中ML-PA方便、快捷,Menkes病的致病机制可能与ATP7A基因剂量关系密切.
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