急性白血病MTS1基因缺失及点突变的研究

• 作 者: 李戈 符仁义 石伟 李兰 杨和平 杨以桡
• 机 构: 610072 成都，四川省人民医院儿科,华西医科大学附属第二医院儿科,610072 成都，四川省人民医院儿科,610072 成都，四川省人民医院儿科,衡阳医学院分子生物学研究中心,610072 成都，
• 发表日期: 1999年37期
• 关键词: 急性白血病 MTS1基因缺失 点突变 聚合酶链反应 多肿瘤抑制基因 基因.抑制.肿瘤 基因失活 恶性血液病 单链构象多态性 免疫表型

目的

探讨多肿瘤抑制基因（MTS1）突变与恶性血液病间的关系。

方法

应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）分析和DNA印迹（southern blot）方法检测35例急性白血病患儿MTS1基因的改变。

结果

急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的MTS1基因缺失（包括点突变）为26%（8/31），其中纯合子缺失，B-ALL为16%（4/25），T-ALL为6例中有2例。点突变则两型各占1例。

结论

我国儿童ALL有MTS1基因失活，T-ALL高于B-ALL，点突变仅见于少数病例。提示该基因的失活与小儿急性白血病的发生、发展及预后有密切关系。