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1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科，经过体格检查，B超，头颅磁共振成像等系列检查，最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型"，该疾病临床中非常罕见。
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型一例
【摘 要】
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1例主诉为身长体重增长缓慢6个月余患儿就诊于儿童保健科，经过体格检查，B超，头颅磁共振成像等系列检查，最终经基因检测确诊为"小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型"，该疾病临床中非常罕见。
【机 构】
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安徽医科大学附属安徽省儿童医院儿童保健科，合肥 230051,中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）神经内科，合肥 230001,安徽医科大学附属安徽省儿童医院儿童保健科，合肥 230051
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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