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成骨发育不全又称脆骨症，或脆骨－蓝巩膜－耳聋综合征。本病系遗传性中胚叶发育障碍所致的结缔组织异常疾病。我院于2013年2月5日收治一例新生儿肺炎，后诊断新生儿成骨发育不全。现报道如下： 1、病例资料 患儿，女，24天，系G1P1，38周，剖腹产。主因“咳嗽3天”入院。查体：T：36.8℃,P：160次／分，R：49次／分， Wt：3.90Kg。神志清楚，精神反应可，呼吸尚平，全身皮肤未见皮疹及皮下出血点，浅表淋巴结未及肿大，头颅无畸形，前囟平软，咽充血，双肺呼吸音粗糙，可闻及双肺固定性湿罗音，心律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹平软，肝脾肋下未及肿大，肠鸣音可。中枢神经系统检查未见异常。胸片“双肺纹理增强，两下肺可见片絮样影，心膈正常。血气分析 P H 7.435 PCO232.2mmHg PO271mmHg BE-3mmol/L SO295%；心电图窦性心律，低电压，t波异常改变。入院诊断：新生儿肺炎。给予抗感染及对症支持治疗。入院第4天，查体时发现患儿左侧上臂有肿胀，活动受限，立即行左肱骨正斜位及四肢长骨正位片，示左肱骨近中段可见横行骨折线影，断端向外侧成角，余未见异常，示左肱骨骨折；四肢长骨正位片示右锁骨中段可见球形骨痂影，左肱骨近中段可见明显骨折线影，意见示右锁骨陈旧性骨折、左肱骨骨折。提取患儿新生儿期的听力筛查资料提示耳声发射两耳均未通过，患儿父亲及患儿奶奶均为蓝巩膜。外请专家后考虑诊断：先天性成骨发育不全。可行DNA检查基因分型。