染色体22q11．2微缺失综合征与TBX1基因

• 作 者: 齐春华（综述） 黄国英（审校）
• 机 构: 复旦大学附属儿科医院心血管中心
• 出 处: 国外医学：儿科学分册
• 发表日期: 2005年5期
• 关键词: 染色体 人 22对 心脏缺损 先天性 T盒域蛋白质类

染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11.2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道.近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生.在动物实验中也发现,Tbox1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用.TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用.