【摘 要】
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患者:17岁,社会性别女,月经未来潮,因发现腹部一包块来我室遗传咨询。患者为第六胎足月顺产,生后发现外生殖器异常,呈两性表型。智力稍低,父母非近亲婚配,无家族史。查体:身
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患者:17岁,社会性别女,月经未来潮,因发现腹部一包块来我室遗传咨询。患者为第六胎足月顺产,生后发现外生殖器异常,呈两性表型。智力稍低,父母非近亲婚配,无家族史。查体:身高150cm,体重45kg,乳房未发育,喉节突出,体毛较重,轻度肘外翻。右下腹可触及儿头大小包块,表面凸凹不平、质硬。手掌褶纹:左为悉尼褶纹,右为通贯变异Ⅰ型。指纹嵴数平均值为22.1(高于正常值)。外阴检查:阴毛呈女性分布,阴茎长约3cm,会阴前庭处可见尿道口、阴道口。双侧大阴唇及腹股沟处未扪及睾丸样
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