具有小腿肥大和肌酸磷酸激酶水平增高的无症状性良性家族性脊肌萎缩症

• 作 者: 潘锡榜
• 出 处: 国外医学(内科学分册)
• 发表日期: 1988年12期
• 关键词: 脊肌萎缩 无症状性 肌酸磷酸激酶 族性 神经肌肉 先证者 腱反射 常规实验室 疾病家族史 肌肉活检

作者报告1例仅有小腿肥大和血清肌酸磷酸激酶(CK)水平增高而无症状,进一步调查显示患者患有良性家族性脊肌萎缩症。病例报告先证者33岁,男性,日本人,否认有神经肌肉疾病家族史。在32岁时偶然被注意到血清 CK活性升高达762(正常值25～170)U/L,33岁时因CK 水平升高而就诊。检查除有明显的小腿肥大外,无其他异常,肌力和腱反射正常。常规实验室检查包