【摘 要】
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C型尼曼-皮克病(NPC)是一种常染色体隐性遗传的脂质贮积障碍性疾病,临床以肝脾肿大,进行性神经功能障碍为特征。培养的NPC患者皮肤成纤维细胞存在胞内低密度脂蛋白胆固醇转
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C型尼曼-皮克病(NPC)是一种常染色体隐性遗传的脂质贮积障碍性疾病,临床以肝脾肿大,进行性神经功能障碍为特征。培养的NPC患者皮肤成纤维细胞存在胞内低密度脂蛋白胆固醇转运缺陷。引起NPC的基因有NPC1及NPC2两种,95％的患者因定位于18q11的NPC1基因突变致病。研究报道分子技术应用于NPC产前诊断的实例。
Type C Niemann-Pick disease (NPC) is an autosomal recessive lipid-storage disorder characterized by hepatosplenomegaly and progressive neurological dysfunction. In cultured NPC patients, skin fibroblasts have intracellular low density lipoprotein cholesterol transport defects. NPC caused by NPC1 and NPC2 two kinds of genes, 95% of patients due to localization of 18q11 mutations in NPC1 gene disease. Research reports molecular techniques used in the NPC case of prenatal diagnosis.
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