【摘 要】
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目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖
【基金项目】
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柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014J030420);柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果资助(2014G020404)
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目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)的方法,对患儿SMN1基因7、8号外显子进行缺失检测。结果 17例患儿平均起病年龄3.7个月,均表现为松软儿,四肢肌张力低下,下肢重于上肢,近端重于远端,血清CK正常或稍增高,肌电图显示神经源性损伤。SMN基因检测发现16例患儿SMN1基因存在7、8号外显子纯合缺失,1例患儿7号外显子纯合缺失,8号外显子杂合缺失。结论对于临床诊断的SMA患儿,根据其基因检测结合临床特点可作出明确诊断,对疾病的早期干预及产前诊断具有指导意义。
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