【摘 要】
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目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿童医院。通过血串联质谱分析、尿有机酸分析
【机 构】
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陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科
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目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法患儿男,2个月,于2016年4月因"间断抽搐1个月"收入陆军总医院附属八一儿童医院。通过血串联质谱分析、尿有机酸分析、生物素酶活性检测、全外显子芯片捕获及高通量测序等技术进行诊断,总结分析其临床表现和诊治过程。结果视频脑电图显示多灶性放电,片断样高峰失律。口服丙戊酸钠后症状加重,托吡酯效果不佳。血串联质谱分析示游离肉碱、丙酰肉碱、羟基异戊酰肉碱浓度升高。尿有机酸分析示3羟基异戊酸排泄量显著增高,并伴有3羟基丙酸、甲基枸橼酸、焦谷氨酸的增高。生物素酶活性分析示0.076 pmol?(分钟·3 mm)。全外显子测序显示BTD基因外显子区域c.637delC缺失突变,c.491dupG插入突变,导致氨基酸改变p.H213fs移码突变,p.R164fs移码突变,为复合杂合突变,父母验证结果显示此双杂合突变分别来自于父母。口服生物素10 mg?d和左卡尼汀10 ml?d,患儿抽搐控制。出院后家长自行停用抗癫痫药物。4个月龄时复诊,无抽搐,视频脑电图正常,Gesell发育评估显示发育商85分。结论婴儿期发病的难治性癫痫并伴有发育迟缓时需注意生物素酶缺乏症的可能,生物素治疗疗效显著,生物素酶活性测定及基因突变检测可协助确诊。
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