皮肤活检对伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病诊断价值探讨

• 作 者: 黄立 杨期东 周琳 徐锡萍 陈璇 马明明 黄清
• 机 构: 中南大学湘雅医院神经内科,中南大学基础医学院超微结构教研室
• 出 处: 国际神经病学神经外科学杂志
• 发表日期: 2010年3期
• 关键词: 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 皮肤活检 GOM NOTCH3 cerebral autosomal dominant arteriopat

目的研究皮肤活检在伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）中的诊断价值。方法 12例患者分别来自4个不同的CADASIL家族,均以发作性头晕、头痛、卒中和痴呆为主要表现。基因检查证实均存在Notch3基因突变。12例患者均做皮肤活检,16例同龄的非CADASIL患者作为对照,评估超微结构GOM沉积方法和Notch3N-末端多克隆抗体免疫组化方法的敏感性和特异性。结果 12例患者超微结构GOM沉积的敏感性为58.3%,特异性为93.8%;而用Notch3N-末端多克隆抗体的免疫组