神经纤维瘤病2型新突变位点分析（附1例报告）

• 作 者: 俞立强 蒋觉安 蒋建华 胡小伟 方琪
• 机 构: 苏州大学附属第一医院博习诊疗中心神经组,苏州大学附属第一医院神经内科
• 出 处: 临床神经病学杂志
• 发表日期: 2018年4期
• 关键词: 神经纤维瘤病2型 基因突变 诊断 neurofibromatosis type 2 gene mutation diagnosis
• 基金项目: 国家自然科学基金面上项目（81371387）,江苏省社会发展项目（BE2016670）,苏州民生科技项目（SS201532）

目的观察一个神经纤维瘤病2型（NF2）的基因新突变位点。方法回顾性分析1例新的NF2基因突变位点患者的临床资料。结果本例患者29岁,临床表现为右耳进行性听力下降伴眩晕、复视。基因检测发现一个新的NF2基因突变位点：c.516＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）。结论 NF2基因5号外显子的剪切位点突变（c.516＋1G〉C）可以导致患者Merlin蛋白缺失、功能障碍,患者可能起病较早,病情较重且进展较快。