【摘 要】
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Fabry氏病是一种X-连锁隐性遗传的溶酶体神经鞘脂贮积病,由α-半乳糖苷酶缺陷所致。该病的产前诊断以往主要通过性别鉴定和羊水细胞培养及酶分析进行。本文对一个家系中3个
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Fabry氏病是一种X-连锁隐性遗传的溶酶体神经鞘脂贮积病,由α-半乳糖苷酶缺陷所致。该病的产前诊断以往主要通过性别鉴定和羊水细胞培养及酶分析进行。本文对一个家系中3个携带者妇女的6次妊娠进行产前诊断研究。其中5例采用羊水细胞培养后染色体检查和酶分析;另1例利用绒毛取样(CVS)后直接分析染色体和酶活性。染色体分析结果表明,6次妊娠的胎儿有4女2男。4例女性中3例正常;1例经羊水细胞培养后分析发现,5个细胞克隆中有2个不存在α-半乳糖苷酶活性,诊断为携带者。2例男性均为患者。1例是经妊娠第16周的羊膜穿刺术取羊水,再经16天的培养分析确定诊断。另1例经妊娠第9周
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