【摘 要】
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多囊肾病(polycystickidneydisease ,PKD)是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传,以双肾形成多个进行性增大的囊肿为特征,是终末期肾衰的重要原因,总发病率为1
【机 构】
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南京军区南京总医院解放军肾脏病研究所,南京军区南京总医院解放军肾脏病研究所 南京210002,南京210002
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多囊肾病(polycystickidneydisease ,PKD)是一组常见的单基因遗传病,呈常染色体显性或隐性遗传,以双肾形成多个进行性增大的囊肿为特征,是终末期肾衰的重要原因,总发病率为1 /4 0 0～1 /1 0 0 0。显然,研究PKD的遗传学基础和基本的发病机制具有重要意义。本文综述PKD发病的分子
Polycystic kidney disease (polycystic kidney disease (PKD)) is a group of common single genetic disease, autosomal dominant or recessive inheritance, the formation of a plurality of progressively increased renal cysts is characterized by end-stage renal failure is important The reason, the total incidence rate of 1/4 0 0 ~ 1/1 0 0 0. Obviously, the study of the genetic basis of PKD and the basic pathogenesis is of great significance. This article reviews the pathogenesis of PKD
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