【摘 要】
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植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等。近年来发现有血
【机 构】
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苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室,
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植物固醇血症(phytosterolemia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,至今仅有100例左右的报道,其主要表现为黄褐瘤、早发型冠心病、动脉粥样硬化及关节炎等。近年来发现有血液学尤其是巨大血小板减少伴溶血性贫血典型的血细胞改变,表明血液系统改变是植物固醇血症的一个新的亚型。目
Phytosterolmia is a rare autosomal recessive disease that has been reported to date in about 100 cases and is mainly characterized by yellow brown tumor, early-onset coronary heart disease, atherosclerosis and arthritis Wait. In recent years, hematology, especially giant thrombocytopenia, has been found to be associated with hemophagocytic changes typical of hemolytic anemia, suggesting that changes in the blood system are a new subtype of phytosterolemia. Head
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