HRM技术检测炎症性肠病患者TPMT的基因多态性

• 作 者: 徐颖 钱家鸣 张学 赵秀丽 吕红 刘彦山 沈冰冰
• 机 构: 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科,中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究院医学遗传学系
• 出 处: 胃肠病学和肝病学杂志
• 发表日期: 2014年1期
• 关键词: 炎症性肠病 甲基转移酶类 基因型 硫唑嘌呤 Inflammatory bowel disease Methyltransferase Genotype A

目的应用HRM技术检测炎症性肠病（IBD）患者TPMT基因多态性，进而探索IBD患者TPMT基因型与硫唑嘌呤（AZA）致骨髓抑制的关系。方法采用聚合酶链反应一高分辨熔解曲线（PCR—HRM）与Sanger法序列测定相结合的方法，对82例IBD患者和53名健康志愿者TPMT基因第7、10外显子进行检测。结果IBD患者中TPMT$I／m3C杂合子4例，健康对照者中TPMT＊1／＊3C杂合子2例。未检测出TPMT＊3A和TPMT＊3B型突变。IBD患者4例出现骨髓抑制的患者中，1例是TPMT＊1／＊3C杂合子；