【摘 要】
：
据最新一期《自然—遗传学》杂志报道,加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障,也有助解释大脑和骨骼为何需要一
论文部分内容阅读
据最新一期《自然—遗传学》杂志报道,加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障,也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。加拿大及欧洲研究人员对9名包括兄弟姐妹在内的患者进行了研究,这些患者年龄介于3岁到46岁,均患有严重的智力障碍,缺乏语言功能,骨骼发育不良。研究发现,9名患者均拥有相同的基因突变而导致同一病症。这些患者唾液酸糖的合成能力受到损害,从而引起血浆、尿液和脑脊髓液中的唾液酸水平下降。
其他文献
目的:化疗在乳腺癌综合治疗中占有非常重要地位,但由于耐药的发生,影响了化疗效果,甚至导致化疗失败,影响病人预后。因此,寻找耐药逆转剂、提高化疗疗效是肿瘤临床急需解决的
应用ANSYS软件进行筒体接管的疲劳分析,阐述了分析的具体步骤,为工程中对筒体接管进行疲劳分析提供一种可行的方法。
布莱希特在观看梅兰芳的演出之后建立了"陌生化体系",这是戏剧理论界的一件大事。但从他所举出的以桨代船、少女之死、少女献茶、乘风驾云等梅兰芳的表演实例来看,他对中国戏
为分析研究生对自身及其学位论文创新性的评价,应用Eugene创新能力测试、学习动机量表在内的综合问卷,对某校所有研究生进行调查。结果发现研究生对自己创新性的评价比较客观
大型超市收银效率的高低将直接影响顾客消费体验和服务水平。尽管目前已有文献分别研究超市收银排班和流程优化问题,但很少将二者结合起来一同考虑,把顾客随机到达率的波动纳
水害给国家和人民生命财产造成的损失是巨大的，所以水害的威胁就成了煤矿生产的重大灾害之一，因此，必须提高警惕，做好煤矿防治水工作。
新时代,在以人民为中心推进社会治理现代化的倡导下,多重环境的保障为社会组织参与社会治理提供了良好契机,形成多元主体协同治理的新格局。当前,我国社会组织参与社会治理既
社会主义市场经济体制要求改变计划经济体制下的统计调查方法体系 ,确立抽样调查方法在体系中的主体地位。鉴于此 ,提出了现阶段我国工业抽样调查存在的若干主要问题 ,给出了
<正>1前言类风湿关节炎病机复杂,病情轻重不一,发病率和致残率高,危害极大,有人称其为不死的癌症,为现代医学的难治性疾病。据其临床表现,本病属于中医痹证范畴,但诸医家对该