X连锁隐性遗传诺里病家系的NDP基因突变检测

• 作 者: 梅利斌 黄燕茹 潘乾 梁德生 邬玲仟
• 机 构: 410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院,410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南家辉遗传专科医院,410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室
• 出 处: 中华眼科杂志
• 发表日期: 2015年51期
• 关键词: 盲 神经系统疾病 痉挛 婴儿 眼蛋白质类 神经组织蛋白质类 外显子 突变 误义

目的

研究一个X连锁隐性遗传诺里病家系NDP基因突变情况。

方法

收集诺里病先证者及其家系成员临床资料，完善眼科检查，对家系共35名成员的外周血抽提基因组DNA，PCR扩增NDP基因外显子及其侧翼序列，产物纯化后直接进行DNA测序。

结果

家系中患者NDP基因第3号外显子存在c.362 G>A错义突变（p.R121Q）。

结论

NDP基因c.362 G>A错义突变是导致该家系出现诺里病的原因。基因突变检测可以为家系成员提供准确的遗传咨询及产前诊断。（中华眼科杂志，2015，51：360-363）