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共济失调毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传性疾病,共济失调毛细血管扩张突变基因(ATM基因)是其致病基因。ATM基因编码产物ATM激酶主要分布于增殖细胞核中,并通过一系列信号通路调控DNA损伤应答和细胞凋亡等生命活动,在组织细胞衰老和肿瘤发生机制中发挥关键作用。近期研究发现,ATM激酶参与了病理性新生血管形成的调节,因此其在治疗视网膜新生血管性疾病中可能成为一个潜在的作用靶点。(中华眼科杂志,2015,51:391-394)