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在探讨高原群体缺氧耐受机制时，许多与缺氧耐受相关的功能基因的研究迅速发展起来，缺氧诱导因子-1α （HIF—1α）及内皮型一氧化氮合酶（NOS3）是其中的两个重要基因。目前一些研究表明在高原缺氧适应中这些基因发挥着重要的作用。本文对HIF-1α和NOS3的研究进展进行综述，旨在初步探讨其与高原缺氧适应及其它疾病的相关性，为以后进行前瞻性研究提供基础资料。