【摘 要】
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目的：证实氨基甙类抗生素中毒性耳聋家系成员的头发与血细胞同样存在基因突变。方法：采用聚合酶链式反应和单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及限制性内切酶ALw 26 Ⅰ酶切技术，对此
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院耳鼻咽喉科杭州，310009
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目的：证实氨基甙类抗生素中毒性耳聋家系成员的头发与血细胞同样存在基因突变。方法：采用聚合酶链式反应和单链构象多态性分析(PCR-SSCP)及限制性内切酶ALw 26 Ⅰ酶切技术，对此聋3个家系8例成员的血细胞和(或)头发毛囊细胞线粒体DNA进行检测。结果：8例中7例此聋患者血细胞和(或)头发毛囊细胞线粒体DNA 12 S rRNA基因第1555位点均发生突变，而1例听力正常的父亲未发现此种突变。结论：提示用头发代替血液检测，可对因氨基甙类抗生素致聋的家系成员进行基因诊断和筛选，以防此聋的发生。
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