论文部分内容阅读
X染色体与常染色体相互易位四例
【机 构】
：
100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,100048 北京，中国人民解放军海军总医院妇产科产前诊断中心,1000
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2018年35期
其他文献
BACKGROUND AND OBJECTIVEAnterior cruciate ligament (ACL) reconstruction is one of the most common orthopedic surgeries. Given an aging population, this study was designed to compare the outcomes of AC
期刊
BACKGROUND AND OBJECTIVEPrevious studies of patients treated for a transient ischemic attack (TIA) or a minor stroke have demonstrated an increased risk of stroke within the first year. Data extending
期刊
目的分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性。方法应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因，采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达，在家系中进行基因型与临床表型的共分离分析。应用ClustalX软件分析突变氨基酸在物种间的保守性，应用Polyphen-2、Provean、SIFT、Mutation
目的对线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA) 1555A>G突变的携带者进行听力学和遗传学分析，探讨mtDNA 1555A>G突变致非综合征型聋的机制。方法检索英文PubMed数据库，中文CNKI、万方和维普数据库，并结合本课题组收集的病例，对患者临床资料尤其听力学相关信息进行汇总和统计学分析。结果共收集857个有效病例，统计分析显示，氨基糖苷类用药史和听力损失程度存在显著
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASDs)是一种常见的神经发育障碍性疾病，发病机制不明。目前已知有超过100个基因与ASDs相关，其中一部分参与调控神经元突触的发展和功能。突触是神经元间进行信息传递的关键部位。ASDs患者和动物模型大脑中，突触的传递、密度和结构存在异常。NRXN-NLGN-SHANK通路在大脑中与突触的功能相关，其主要作用是调节突触的形成、发育
目的研究主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A位点(major histocompatibility complex class I chain-related gene A，MICA)在深圳地区汉族献血人群中的分布特点及其与人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen locus B，HLA-B)基因的连锁不平衡关系。方法采用基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-se
目的为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)技术对胎儿及其父母进行分析。结果胎儿及其父母的染色体均未见异常。aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13.3-p12区存在5.09 Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复/微缺失。结论胎