一例2p13.3-p12微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

• 作 者: 吴东 侯巧芳 王红丹 李涛 王鑫 康冰 张朝阳 杨艳丽 刘红丽 廖世秀
• 机 构: 450003 郑州，河南省人民医院，河南省医学遗传研究所，郑州大学人民医院,450003 郑州，河南省人民医院，河南省医学遗传研究所，郑州大学人民医院,450003 郑州，河南省人民医院，河南省医学遗
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2018年35期
• 关键词: 2p13.3-p12微缺失 产前诊断 微阵列比较基因组杂交 SPR基因 DCTN1基因

目的

为1例具有Williams-Beuren综合征患儿生育史的孕妇提供产前诊断。

方法

采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)技术对胎儿及其父母进行分析。

结果

胎儿及其父母的染色体均未见异常。aCGH检测结果显示胎儿染色体2p13.3-p12区存在5.09 Mb的杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复/微缺失。

结论

胎儿2p13.3-p12区的微缺失为新发突变，该区域中的SPR与DCTN1为剂量敏感基因，其缺失可能具有致病性。