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目的
探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理特点。
方法对2011年1月至2015年12月收治的肾癌患者进行筛选，共发现6例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者。男2例，女4例。年龄16～73岁，平均39岁。肿瘤直径1.9～19.0 cm，平均9.6 cm。其中3例常规查体发现，1例因严重贫血(Hb 66g/L)、1例因肉眼血尿、1例因腰部不适就诊。就诊时2例分别有局部淋巴结和肾盂受侵，1例有远处转移(肺转移)。CT检查示肾脏软组织密度/低密度占位，增强扫描呈明显强化或不均匀强化，均考虑恶性可能。6例均接受手术治疗，其中行根治性肾切除术5例，肾部分切除术1例。
结果6例术后行病理检查，镜下观察肿瘤组织透明细胞大多排列成乳头状、巢团样结构，伴砂粒体形成。免疫组化染色检查TFE均阳性，AE1/AE3、RCC 、Vimentin、CD10、EMA、P504等呈不同程度阳性表现。术后病理诊断均为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后2例接受白细胞介素－2治疗，2例接受靶向药物治疗(舒尼替尼)，1例接受局部放疗。随访9～56个月，平均37个月。1例术后22个月死于肿瘤多发转移；1例术后12个月出现肺部转移，接受靶向药物治疗后，肿瘤无明显进展；余患者一般情况尚可。
结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青少年，CT动脉期强化略低于肾透明细胞癌，组织学特点及免疫组化染色检测TFE3阳性表达是诊断该病的重要手段，必要时可行基因检测以明确诊断。手术是首选的治疗选择。已有转移的患者预后较差，需要辅以靶向药物治疗。