【摘 要】
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目的 报告1例Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测.方法 本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的患者和3个正常对照的血液样本,同时采集健
【机 构】
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湖南航天医院皮肤科,湖南长沙,410205
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目的 报告1例Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibroma,NF1)家系并进行基因突变检测.方法 本家系共累及三代人,抽取其中的3例临床表现符合NF1的患者和3个正常对照的血液样本,同时采集健康对照血样100份,利用PCR技术对Ⅰ型神经纤维瘤病致病基因NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果 在本家系患者中,发现NF1基因16号外显子处存在1个新的无史突变c.2620A＞T(p.K874*);家系中正常对照及100例健康对照未发现突变.结论 该家系除临床表现外,利用基因突变检测进一步证明该家系患者为家族遗传性的Ⅰ型神经纤维瘤病,NF1基因p.K874*突变是其致病突变.
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