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1 临床资料患者男性， 56岁，因突发上腹痛 8小时入院。既往无上腹部反复发作性反酸、嗳气、疼痛史。 20年前行膈疝修补术。查体：上腹部压痛 (＋ )、反跳痛 (＋ )、板样腹，肝浊音界消失，移动性浊音 (－ )。立位腹平片示双侧膈下游离气体。血 Rt:Hb154g/L,WBC6.7× 109/L,N83％ ,Plt176× 109/L，凝血酶原时间 (Pt)14.1s，凝血酶时间 (TT)24s，活化部分凝血活酶时间 (APTT)35.3s。以急性消化道穿孔急诊手术治疗。术中见胃大弯有 1.5cm穿孔，其边缘无瘢痕组织，与该穿孔相对的横结肠处有 1cm憩室伴穿孔，肠系膜广泛出血，胃幽门前壁有 2.5cm血肿。行穿孔缝合修补术及缝扎止血。术后皮下广泛出血、反复消化道出血，考虑是否存在 DIC或凝血机制障碍。查 IX凝血因子缺乏，为 46％。经补充凝血酶原复合物 (PPSB)、新鲜全血、静脉高营养痊愈出院。追问家族史，其弟有反复性出血症状， IX凝血因子缺乏，为 39％。 rn 本病例特点：①患者 20年前曾有胸部手术史，未出现凝血机制障碍，未能明确患有血友病；②此次发病以多发急性消化道穿孔为首发症状，术中出血广泛而术前 APTT正常；③术后出现反复性、顽固性消化道出血和皮下瘀血；④有明显家族遗传。 rn2 讨论 rn 乙型血友病是 X染色体连锁隐性遗传疾病，是因凝血因子 IX缺乏所致的凝血活酶生成障碍导致的出血性疾患。乙型血友病发病率较甲型血友病发病率明显偏低，占血友病发病率的 5％～ 11％。 rn 需外科治疗的血友病患者的出血性疾病以巨大血肿、颅内血肿为多见，而以其他系统疾患为首发症状的血液系统疾病则表现为多样性、复杂性。本例以多发性急性消化道穿孔为首发症状，但该患者 20年前有胸部手术史而无凝血障碍，其机理尚需进一步探讨。 rn 对乙型血友病的标准治疗是用凝血酶原复合物。本例在明确诊断后及时补充凝血酶原复合物，输入新鲜全血，加强胃肠道外营养供给，使病人得以康复。 rn 本例对临床的启发：①病史、既往史、家族史在诊断中的重要性应切实引起临床医师的注意。本例因其有手术史而忽略了对出血性疾患方面的询问，也未能询问出其弟有反复出血表现的重要家族史；②对术中不能用原发病解释的广泛出血，要考虑到 DIC和凝血机制障碍所致的可能性，及时做相应的检查和处理；③对血友病患者施行疑难手术时，围手术期的处理对病人的康复有极其重要的意义。及时、足量地补充所缺乏的因子和新鲜血，是十分关键的环节。