家族性劳—穆—比氏综合征2例

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劳—穆—比氏(Laurence—Moon-Biedl)综合征为罕见疾病。我院于198O年3月收治两例,现报告如下。例1 男,12岁。患儿从两岁起,两眼视力模糊,向前直视,遇强光即看不清物体。1989年3月19日,以“视网膜色素变异”住院检查,患者系第2胎,足月顺产,生后左手及双脚均多一指、趾,母乳喂养。1岁半学走路,随年龄增长,仍步态不稳,时有无定向性乱窜。自幼智力愚钝,语言简单,不能计数,未能入学。父母体健,系亲姨表姐弟成婚。足月顺产5胎。无死胎。第1胎,女,两手及右脚均多一指、趾,于7月时因“肺炎”死 Laurence-Moon-Biedl syndrome is a rare disease. My courtyard in 198O March admitted two cases, report as follows now. Example 1 male, 12 years old. Children from the age of two since the two eyes blurred vision, forward looking in the case of glare that can not see the object. March 19, 1989, “retinitis pigmentosa” inpatient examination, the patient is the second child, full-term follow-up, after birth, his left hand and feet are one more finger, toe, breastfeeding. 1 year and a half to learn to walk, with age, still unsteady gait, when there is no directional chaos. Since childhood dull intelligence, language is simple, can not count, failed to enroll. Parents physical health, Department of Aunt aunt cousin married. Full-term 5 fetuses. No dead fetus. The first child, female, both hands and right foot are a mean, toe, in July due to “pneumonia” died
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