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目的
总结成人遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的临床特点和脾切除疗效。
方法回顾性分析2006年7月至2012年7月南京医科大学附属南京第一医院6例成人HS患者资料。对其临床表现、实验室检查、电镜检查及红细胞膜蛋白鉴定及切脾后随访情况进行分析。
结果6例HS患者中男2例、女4例，年龄21～67岁，皆以上消化道症状为主诉就诊，有贫血、溶血、脾肿大、胆结石四联征。2例患者有家族遗传病史；实验室检查显示6例HS患者皆有贫血，网织红细胞增高，间接胆红素增高，3例患者尿胆原阳性。红细胞渗透脆性(OF)试验2例阳性，4例阴性，其中2例加做孵育试验后阳性。6例患者酸化甘油溶血(AGLT50)试验皆阳性。B超显示6例患者脾脏肿大，并有胆结石或胆结石病史。外周血涂片可见浓染红细胞(35%～89%)、球形红细胞(14%～20%)、不规则红细胞。扫描电镜：红细胞表面有单个或多个刺状和伪足状突起，胞体呈不规则盘形或花朵状，红细胞双凹盘状消失。红细胞膜蛋白鉴定：3例患者带3和带4.1或带4.2蛋白缺乏，其发病年龄晚，临床症状相对较轻；2例患者收缩蛋白或锚蛋白有缺乏，其发病早，临床症状较重。3例HS患者行脾切除术或胆囊切除术，术后随访达到临床缓解。
结论多种实验室检测结合可提高成人HS诊断率，脾切除疗效明显。