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目的探讨中耳先天性胆脂瘤的诊断及预后。方法回顾性分析9例中耳先天性胆脂瘤。结果平均年龄为6.1岁,均有听力下降,耳镜检查见6例鼓膜后象限白色团块。8例患者术前CT发现鼓室内圆形或卵圆形软组织影。所有病例均行手术,复发率为44.4%(4/9)。随访平均7.4年,术前平均听阈28dB,术后平均听阈26dB。结论中耳先天性胆脂瘤临床少见。单侧传导性耳聋为主要表现。术前诊断可根据Levenson诊断标准和CT检查结果。其预后和复发率与病变范围、手术方式、是否二次手术有关。