面-肩肱型进行性肌营养不良症一家系的调查

• 作 者: 李秀朋 黄淑敏 金雄吉 孟繁平
• 机 构: 吉林省延边医学院生物学教研室,吉林省延边医学院生物学教研室,吉林省延边医学院生物学教研室,吉林省延边医学院生物学教研室,
• 出 处: 遗传与疾病
• 发表日期: 1985年03期
• 关键词: 家系 先证者 肩肱 瑞符 祖母 朝鲜族 长病程 肌营养不良 遗传方式 系谱

本病根据田瑞符等报导,此病的临床表现有多种类型,其遗传方式不一。1982、1984两年作者调查了一个朝鲜族家庭的五代7个患者。现报告如下。一、家系特点从系谱(图1)可见,先证者(Ⅲ_8)的父亲(Ⅱ_5)、祖母(Ⅰ_2)、大弟弟(Ⅲ_9)、二弟(Ⅲ_(11))以及她的两个儿子(Ⅳ_3、Ⅳ_4)均为患者,共7人,现存者5人。