家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系8q23.3-24.1连锁分析

• 作 者: 刘彩霞 孙维 孙凯 李佳 胡国华 史宝和 居乃新 陈秋惠
• 机 构: 辽宁省人民医院神经内三科,吉林大学第二医院,辽宁省金秋医院放射线科
• 出 处: 中风与神经疾病杂志
• 发表日期: 2015年11期
• 关键词: 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫 家系 基因 聚合酶链 Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy（FCMTE）

目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫（FCMTE）家系进行8q23.3-24.1连锁分析。方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5 ml,采用聚合酶链式反应（PCR）及STR多态性标记物后连锁分析对8q23.3-24.1进行初步筛查。结果我们分析了已报道的5个STR位点与致病基因的两点LOD值均〈-2（θ=0.0）。结论该家系致病基因在的8q23.3-q24.1可能性很小,排除该FCTME家系致病基因位于该区段的可能。