【摘 要】
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目的 分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考.方法 对2013～2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为:GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C
【机 构】
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天津市妇女儿童保健中心听力保健科 天津 300070;天津医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科
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目的 分析天津市340例双耳重度极重度非综合征型聋患儿常见耳聋基因筛查结果,为遗传咨询防聋治聋提供参考.方法 对2013～2020年经天津市妇女儿童保健中心诊断为双耳重度极重度非综合征型感音神经性聋的340例患儿进行4个耳聋基因20个位点的筛查,分别为:GJB2(35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(218C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G)及线粒体DNA12SrRNA(1555A>G和1494C>T),分析结果.结果 340例双耳重度极重度感音神经性聋患儿共检出基因突变134例(39.41％,134/340);GJB2基因突变68例(20.00％,68/340),其中纯合突变32例(9.42％,32/340),复合杂合突变18例(5.29％,18/340),杂合突变18例(5.29％,18/340);SLC26A4基因突变62例(18.24％,62/340),其中纯合突变17例(5.00％,17/340),复合杂合突变24例(7.06％,24/340),杂合突变21例(6.18％,21/340);双基因杂合突变4例(1.18％,4/340);未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变.结论 本组重度极重度非综合征型聋患儿GJB2、SLC26A4基因突变检出率较高,未检出GJB3和线粒体DNA12SrRNA基因突变.
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