【摘 要】
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目的 调查我国家族性高胆固醇血症（FH）患者低密度脂蛋白受体基因突变类型。方法 以患者的基因组DNA为模板，用聚合酶链反应扩增该基因的18个外显子。用单链构象多态性方法分析检测PCR产物，对电泳结果异常者进行DNA测序；错配引物PCR引入MspI酶切位点检测最常见的载脂蛋白B基因突变类型R3500Q。结果 经单链构象多态性分析发现，7个先证者有异常电泳条带出现。DNA测序证实，先证者存在9个突变位
【机 构】
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221002，江苏省徐州医学院病理生理学教研室,221002，江苏省徐州医学院病理生理学教研室,221002，江苏省徐州医学院病理生理学教研室,221002，江苏省徐州医学院病理生理学教研室,2210
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目的 调查我国家族性高胆固醇血症（FH）患者低密度脂蛋白受体基因突变类型。方法 以患者的基因组DNA为模板，用聚合酶链反应扩增该基因的18个外显子。用单链构象多态性方法分析检测PCR产物，对电泳结果异常者进行DNA测序；错配引物PCR引入MspI酶切位点检测最常见的载脂蛋白B基因突变类型R3500Q。结果 经单链构象多态性分析发现，7个先证者有异常电泳条带出现。DNA测序证实，先证者存在9个突变位点。经文献检索发现除C255R外，其余均系尚未报道的新突变类型。在所有FH患者中未检测出载脂蛋白B基因突变。结论 中国人FH患者可能存在独特的低密度脂蛋白受体基因突变谱。
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