【摘 要】
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目的探讨成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系临床诊断与孕早期产前诊断中的应
【机 构】
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郑州大学第一附属医院产前诊断中心,
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目的探讨成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测在软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系临床诊断与孕早期产前诊断中的应用。方法应用PCR产物限制性片段长度多态分析(PCR-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)与PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中表型正常个体、2个ACH患者与家系中一孕10w胎儿的FGFR3基因第10外显子c.1138G>A(G380R)突变热点进行检测。结果ACH家系中患者均为c.1138G>A突变GA杂合子,而表型正常者及胎儿均为GG纯合子。检测结果经孕中晚期超声及出生后临床症状证实。结论采用PCR-RFLP结合DNA测序法进行孕早期FGFR3基因产前诊断并结合超声可有效避免ACH患儿的出生。
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