【摘 要】
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目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科
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目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研究对象,运用PCR技术扩增患儿家系真核翻译始动因子2-α激酶3（EIF2AK3）基因的17个外显子区,用DNA直接测序技术,对患儿家系EIF2AK3基因的17个外显子进行基因突变分析。结果在患儿及其父亲EIF2AK3基因的第9外显子区发现了1个杂合突变（1798A/T）,氨基酸序列分析显示这个突变是一种无义突变,可导致EIF2AK3第532位C氨基酸残基形
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