遗传性小脑共济失调一个家系调查

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我们于1985年3月遇到1例遗传性小脑共济失调,发现其家族中先后4代7人发病,并进行了家系调查。 患者(Ⅳ_2),男,24岁,因走路不稳2年余于1985年3月2日入院。患者于1982年1月出现走路不稳,左右摇晃,辨距不良,上下楼梯困难。1983年初出现讲话缓慢,语言含糊不清,有停顿。1984年底出现双上肢不自主抖动,活动时明显,精细动作不能完成,书写缓慢,书体歪斜。并因与人斗殴被拘留后症状明显加重。患者为足月顺产,父母非近亲结婚。 We met in January 1985 1 case of hereditary cerebellar ataxia, found that its family has 4 generations of 7 cases of onset, and conducted a pedigree investigation. Patient (Ⅳ_2), male, 24 years old, was hospitalized on 2 March 1985 due to unsteady walking for more than 2 years. Patients walked in January 1982 instability, shaking around, poor range, difficult to go up and down the stairs. Appeared in early 1983 speech is slow, vague language, there are pauses. At the end of 1984, there was involuntary jitter in both upper extremities. When the activity was obvious, the fine motor could not be completed, the writing was slow, and the book body was skewed. He was significantly detained after being detained for fighting. The patient is full-term, with non-relatives married.
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